Муковисцидоз - значение слова

Муковисцидбз - наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала. Частота - Северная Европа - 1:2500 новорождённых - Кавказ -1:2 000 новорождённых - Азия, Африка - 1:100 000 новорождённых - Преобладающий возраст - дети младшего, среднего и старшего возраста. Этиология Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32. Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, р) полностью расшифрована, Длина гена около 250000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых е...